基因組定序

利用 AI 推理模型突破罕見疾病診斷瓶頸：從基因組重新分析看 AI 協作實務

此案例展示了強推理模型在處理『高維度碎片化知識』時的卓越合成能力，將 AI 從單純的結果預測者提升至邏輯論證者，這在醫療高風險領域是正確的演進方向。然而，4.8% 的提升雖具臨床意義，但仍顯示 AI 在面對極端複雜生物數據時的邊際效用遞減，其價值目前高度依賴於人類專家的末端審核，尚未能實現真正的自動化診斷。